La malaltia de Gaucher és el trastorn d'emmagatzematge lisosomal més predominant. Està causat per mutacions en el gen GBA1 que resulten en un enzim β-glucocerebrosidasa defectuosa o d'insuficient activitat. La disminució de la seva activitat catalítica provoca l'acumulació de glucosilceramida i glucosil-esfingolípids en els lisosomes dels macròfags i òrgans viscerals.
El grup de recerca de José Antonio Sánchez Alcàsser, de la Universitat Pablo de Olavide de Sevilla, i els investigadors José Manuel García Fernández, del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), i Carmen Ortiz Mellet, de la Universitat de Sevilla, han patentat una composició per al tractament de les malalties lisosomals.
Els trastorns d'emmagatzematge lisosomal descriuen un heterogeni grup de malalties rares hereditàries amb pèrdua de funció dels enzims lisosomals. Com a resultat es genera un metabolisme anormal de diversos substrats que no es degraden i s'acumulen progressivament en els lisosomes, afectant a la seva funció ia la d'altres orgànuls com els mitocondris. Aquestes alteracions deriven en manifestacions clíniques que inclouen visceromegalia, patologies neurològiques, lesions esquelètiques i mort prematura.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada